Diagnostik

Das Ziel der pränatalen Untersuchung ist, die gesunde Entwicklung des Fetus zu bestätigen und Auffälligkeiten so gut wie möglich auszuschließen. Bei einem auffälligen Befund geht es uns darum, diesen offen und ausführlich mit den Eltern zu besprechen, ihnen die Möglichkeiten für das weitere Vorgehen aufzuzeigen und sie in ihrer Entscheidungs­findung zu begleiten.

Wir führen die Untersuchungen sehr sorgfältig und gewissenhaft durch. Dennoch können leider niemals alle Erkrankungen vollständig ausgeschlossen werden.

Das Ziel der pränatalen Untersuchung ist, die gesunde Entwicklung des Fetus zu bestätigen und Auffälligkeiten so gut wie möglich auszuschließen. Bei einem auffälligen Befund geht es uns darum, diesen offen und ausführlich mit den Eltern zu besprechen, ihnen die Möglichkeiten für das weitere Vorgehen aufzuzeigen und sie in ihrer Entscheidungs­findung zu begleiten.

Wir führen die Untersuchungen sehr sorgfältig und gewissenhaft durch. Dennoch können leider niemals alle Erkrankungen vollständig ausgeschlossen werden.

Frühultraschall

Ab der 5. Schwangerschaftswoche

Bei Diagnosestellung der Schwangerschaft kann sich die Schwangere möglichst nach Beratung klar werden, welcher Untersuchungen sie bedarf (Ultraschall, ggfs. invasive Methoden).

Ende 5./ Anfang 6. SSW ist die Herzaktion im Ultraschall meist darstellbar. Der intrauterine Sitz der Schwangerschaft kann in der Regel nachgewiesen werden. Im weiteren Verlauf wird es meist möglich sein, eine Einlings- bzw. Mehrlingsschwangerschaft darzustellen und die Eihautverhältnisse zu klären. Diese haben eine Auswirkung auf die Intensität und Häufigkeit der Untersuchungen in der Schwangerschaft.

Ersttrimester-Ultraschall

12.–14. Schwangerschaftswoche

Mittlerweile können durch die frühe Feindiagnostik mittels Ultraschall schon viele der schwerwiegenden Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen des Kindes erkannt bzw. ausgeschlossen werden. Hierbei kann oft bereits eine frühe detaillierte Herz­unter­suchung erfolgen.

In diesem Zeitraum kann – sofern die Schwangere sich gut beraten fühlt und dies möchte – auch das sog. First Trimester­screening (FTS) durchgeführt werden. Dieses beinhaltet eine statistische Wahrschein­lichkeits­berechnung für Trisomie 21, 13 und 18.

Falls die Schwangere sich nach Beratung entschlossen hat – zur Abklärung der häufigsten Chromosomen­störungen – eine Chorionzotten­biopsie (CVS bzw. Plazenta­punktion) durchführen zu lassen, wäre dies zu diesem Zeitpunkt möglich.

Nicht-invasiver Pränatal Test

(NIPT)

Nach einer ausführlichen Beratung und einer differenzierten Ultraschalluntersuchung, kann ein Nicht-invasiver Pränatal Test (NIPT) von uns veranlasst werden. Hierbei werden aus dem mütterlichen Blut DNA Fragmente des Mutterkuchens so ausgewertet, dass eine relativ zuverlässige Aussage zur Trisomie 21, 13 und 18 getroffen werden kann. Die Erkennungsrate für Trisomie 21 liegt bei 99%, für Trisomie 13 und 18 bei etwas 95%.

Bevorzugt führen wir den NIPT ab der 11. / 12. SSW durch. Das Testresultat liegt meist nach 6 Werktagen vor.

Ein auffälliger Befund im NIPT müsste immer durch eine Punktion gesichert werden. Bei einem unauffälligen Ergebnis ist die Restwahrscheinlichkeit sehr gering, gänzlich ausschließen kann der NIPT eine Trisomie jedoch nicht.

Aktuell ist die Durchführung eines NIPTs nicht Leistungsbestandteil der Krankenkassen, sodass die Kosten von der Patientin selbst getragen werden müssen.

Zweittrimester-Ultraschall

Bei der Untersuchung im zweiten Schwanger­schafts­drittel ist das Erkennen weitaus diskreterer Fehl­bildungen möglich. Probleme auf der mütterlichen Seite (z.B. mangelndes Wachstum der Plazenta­gefäße) können ebenfalls erkannt werden. Bei der Unter­suchung legen wir besonderen Augenmerk auf das kindliche Herz (fetale Echokardio­graphie) und die kindlichen und mütterlichen Blutgefäße (Doppler-Untersuchung).

Bei günstigen Untersuchungsbedingungen kann das Ungeborene auch plastisch dargestellt werden. Unsere Untersuchungen sind jedoch medizinisch-diagnostischer Natur. Termine für alleinige 3D/4D Visualisierung vergeben wir nicht.

Dritttrimester-Ultraschall

In der fortgeschrittenen Schwangerschaft beurteilen wir vor allem das Wachstum des Kindes, die Plazentafunktion, den Sitz der Plazenta, den Gebärmutterhals und den Muttermund. Ggfs. ist eine Blut­flußunter­suchung mütterlicher und kindlicher Gefäße mittels Doppler­ultraschall  notwendig.

Außerdem werden die Organe des Kindes nochmals untersucht, um ggf. spät auftretende Entwicklungs­störungen auszuschließen. Bei bereits bekannten Problemen bzw. Risiken sehen wir unsere Aufgabe vor allem darin, die Schwangere und ihr Kind weiter zu begleiten.

Invasive Methoden

Nach ausführlicher Beratung und ggf. human­genetischer Beratung führen wir invasive Eingriffe unter Ultraschall­kontrolle durch. Werden dabei kindliche Zellen entnommen und analysiert, können die häufigsten Chromosomen­störungen mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Die ersten Ergebnisse der Chromosomen­analyse können nach 1–2 Tagen vorliegen, das endgültige Ergebnis nach weiteren etwa 10–12 Tagen.

Die invasiven Eingriffe erfolgen durch die Bauchdecke der Schwangeren und dauern nur wenige Minuten. Sie sind nicht viel schmerz­hafter als eine Blutentnahme. Jeder Eingriff wird mit dem Ultraschall kontrolliert, sodass ein Verletzen des Fetus sehr unwahrscheinlich ist. Ein geringes Risiko einer Fehlgeburt aufgrund eines invasiven Eingriffs besteht leider trotzdem.

Chorionzottenbiopsie
Ab 12. Schwangerschaftswoche 
Bei der Chorionzotten­biopsie (CVS, Mutter­kuchenpunktion) werden winzige Teile des Mutter­kuchens entnommen. Diese entsprechen den kindlichen Zellen. (Risiko 0,5–1%)

Fruchtwasserpunktion (Amniozentese)
Ab ca. 15. Schwangerschaftswoche
Durch die Bauchdecke der Schwangeren wird eine kleine Menge Frucht­wasser entnommen. Die darin schwimmenden kindlichen Zellen werden untersucht. (Risiko 0,3–0,5 %)

Nabelschnurpunktion (Chordozentese)
Über die Nabelschnur wird kindliches Blut entnommen. Dieses kann auf Chromosomen­störungen, fetale Infektionen oder Blutarmut untersucht werden.

Fruchtwasserauffüllung oder -entlastung
In sehr speziellen Fällen kann es sinnvoll sein, die Frucht­höhle mit künstlichem Fruchtwasser aufzufüllen oder bei zu hohem Frucht­wasserstand dieses abzulassen. Für den Eingriff kann ein stationärer Aufenthalt zur weiteren Beobachtung notwendig sein.

Punktion am Fetus
Bei diesem Eingriff können zum Beispiel große zystische Strukturen des Kindes abpunktiert oder ggf. Ventile zur Entlastung gelegt werden.